癫痫是儿童时期常见的神经系统疾病，目前已确定特定基因的突变是引起癫痫发生的重要病因之一。部分癫痫儿童癫痫发作频繁，口服抗癫痫发作药物治疗效果差，对孩子的身心发育造成严重的损害，也给家庭带来了沉重的经济负担。这一类癫痫儿童如果早期进行基因检测，有可能尽早明确病因，尽早接受精准治疗，避免额外检查及疾病负担，改善预后并预测复发风险。但是在选择基因检测方法时，临床医生面临诸多挑战，如选择筛选检测类型、考虑检测成本、比较实验室的检测质量以及基因报告如何解读。这些就要求儿科医生需要具备一定的临床基因诊断评估能力，能够了解熟悉基因检测方法的适应症、优点及局限性并能够有一定的基因报告解读能力。

为了促进儿科医生在临床实践汇总合理应用儿童癫痫基因检测技术并提高基因检测报告解读水平，2022年12月3日，我院儿科通过线上视频会议方式，成功举办了陕西省继续医学教育项目《儿童癫痫的基因检测与报告解读》学习班。培训班由儿科神经专业学科带头人刘小红教授担任大会主席，儿科杨永华副主任医师担任执行主席，特邀东院区邹余粮院长为大会致辞。

大会邀请到了广州医科大学神经病研究所所长、中国抗癫痫协会副会长廖卫平教授，北京大学第一医院王静敏教授、西安交通大学第二附属医院杨琳教授，西安市儿童医院李霞教授，分别就遗传学原理、遗传性癫痫基因报告解读、基因检测在神经系统疾病中的应用、癫痫与离子基因通道变异、全基因测序在儿童神经遗传病诊断中的应用等方面给予了深入浅出的讲解。我院儿科刘小红主任医师详细讲解了儿童罕见病的诊治进展，邢军卫副主任医师讲解了癫痫基因检测的适应症与临床意义，史瑞明主任医师讲解了临床遗传学检测技术，杨永华副主任医师讲解了临床遗传学的基本理论，最后曹晓琴主治医师和李立敏主治医师分别进行了病例分享。这些讲座既有癫痫基因相关的新概念新理论，又有临床实践中实用的基因检测种类选择、基因报告解读方法。

整场培训会议内容安排周密详实，线上网络点击量达到了4.8万人次，参会人员纷纷表示受益匪浅。本次培训班的成功召开促进了基因检测技术在儿童癫痫治疗的合理应用，搭建了与全国知名专家沟通与交流的桥梁，对儿童神经专业的发展与儿科学术影响力的提升起到的推动作用。