6岁的超超（化名）平素是一个活泼可爱的男孩，从出生后8月龄因肺炎在当地医院住院期间就发现了蛋白尿，家长曾就诊于当地多家医院口服药物治疗，孩子尿蛋白仍有反复。孩子3岁时就诊于西安多家综合医院儿科及儿童专科医院，做肾穿显示轻度系膜增生性肾小球肾炎，按照医嘱口服各种药物还是收效甚微；近两年蛋白尿加重，从开始的尿蛋白2+到3+，还出现了隐血，超超的生长发育也因此受到了影响，比同龄的孩子瘦小很多。今年9月，心急如焚的患儿家长抱着希望慕名来到交大一附院儿科。

通过详细的询问病史、查体及判读各项检查结果，儿科肾脏病团队韦俊教授、黄燕萍教授、史瑞明教授、吴红艳副教授、曹禺、谭璐主治医师发现这个病例的特殊之处：患儿起病年龄早，身高较同龄孩子矮小，常年大量蛋白尿但没有低白蛋白血症、水肿、高胆固醇血症，用单纯肾小球肾炎无法解释；患儿尿常规不仅提示蛋白尿，还有大量的管型颗粒，尿蛋白电泳提示小分子蛋白为主，尿β2-微球蛋白高于检测值上限，这表明孩子的蛋白尿主要是因为肾小管的功能异常导致，结合患儿发病年龄在婴儿期，且对激素等各类药物无反应，需要进行基因筛查。1个月后，患儿的家系全外显子筛查发现CLCN5基因缺失突变，最终确诊 Dent病1型。通过进一步的检查，我们发现超超虽然没有尿石症，但存在高尿钙症、同时骨密度明显减低，符合Dent病的临床表现。我们调整了超超的治疗方案，并为家长制定了详细的饮食和定期复诊计划。

Dent病属于X连锁隐性遗传性肾小管疾病，该病国内目前仅报道了80余例，而与超超一样的大片段基因缺失突变国内外尚未见报道。Dent病多起源于儿童期或青少年期，主要见于男性，女性患者临床表现较轻，部分患儿于30-50岁发展为肾衰竭。典型病例的临床表现为小分子蛋白尿、高钙尿症、肾钙化和（或）肾结石，可有其他近端肾小管功能异常如氨基酸尿、高磷酸盐尿等，严重者可逐渐进展至慢性肾功能不全，部分患者可合并佝偻病或骨软化症。目前的主要确诊手段为基因检测，Dent病1型与CLCN5基因变异相关，而Dent病2型与OCRL2基因变异相关。目前该疾病无有效的基因靶向治疗手段，目前治疗方案为减少尿钙排泄及减少尿蛋白等对症治疗。

罕见病的早期诊断和识别难度大，但每一个小群体都不应该被放弃。借助我院作为全国罕见病联盟西北协作组牵头医院的东风，近年来儿科肾脏病团队在疑难疾病及罕见病诊疗的攻坚克难工作并取得了显著的成绩，多次诊断先天性肾病综合征、Alport综合征、薄基底膜肾病、遗传性肾小管酸中毒、Batter综合征等遗传性罕见肾病，赢得了患者的信任和赞誉。儿科将继续秉承“健康所系，性命相托”的初心，为不断提高服务患儿质量不懈努力。