由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室、北京罕见病诊疗与保障学会主办的“2022年中国罕见病大会” 于10月29日在北京开幕，大会以“生命至上，共享健康”为主题，为提升罕见病医生整体诊疗水平，丰富罕见病经典案例，大会向全国各个医疗机构进行病例征集。我院肾脏内科积极响应，在路万虹主任的积极推进下，科室共同推选李燕医师的一组原发性高草酸尿症病例参加本次大会投稿。我科的病例经过前期入围评审，线上投票、专家评审的层层筛选，从104例入选的病例中脱颖而出，安排在11月1日的遗传代谢与内分泌罕见病MDT讨论环节呈现，这是我院唯一的入选病例，所选病种也属于我院首次诊断，引起了全国各位专家教授的高度关注，讨论环节反响热烈，受到了大会主持和参与嘉宾的一致认可，彰显了我院高质量的罕见病诊治水平。

原发性高草酸尿症(PHs)是一种常染色体隐性遗传病，主要由肝脏编码乙醛酸代谢相关酶的基因异常所导致草酸过度产生，并以草酸钙的形式沉积在肾脏，引起功能障碍，并最终导致终末期肾功能衰竭，甚至全身草酸中毒。由于该疾病的发病率约仅为1-3/百万，诊断时50%的患者已至终末期肾病，1/10患者肾移植后复发才被诊断，误诊、延诊、错误诊治率高，为患者及其家庭带来沉重的经济和心理负担，既往我院从未诊治过该病。今年我科收治了1例多发性双侧肾结石导致的终末期肾病患者，由于其青年发病、起病隐匿、诊断时已至终末期肾病的临床表现与既往常见梗阻性肾病大有不同。我们进行了深入探讨，国内外文献学习，通过仔细鉴别诊断、基因检测确诊了原发性高草酸尿症1型，也打开了我们对于泌尿系统结石与慢性肾脏病的新认识。之后又陆续收治到数个家系的该疾病患者。诊治过程中，依托于肾脏病实验室的病理检测和检验科的大力支持，联合泌尿外科、肾移植科、血液净化科、眼科、骨科等组建多学科协作，努力为患者提供从早期诊断、中期检测指导及全方位护理随访、和后期移植及并发症的一站式服务。

我们将对该疾病的诊治经验及目前仍然面临的诊治问题在昨日（11.1日）的遗传代谢与内分泌罕见病MDT讨论环节展示，与泌尿领域的专家进行广泛深入讨论，积极为患者寻求更新的治疗方案。昨日大会上由我院肾脏内科路万虹主任带领，李燕医师做了大会病例汇报，北京协和医院李航教授主持，同时邀请了阜外医院肾内科的蔡建芳教授、北京协和医院的马杰教授以及专门从事代谢相关肾病的樊晓红教授做讨论嘉宾，尤其是邀请到了浙江省中医院的泌尿外科主任谢俊明教授，他们均对我院提供的病例给予了高度认可。马杰教授对肾结石中其他常见的原发性甲状旁腺功能亢进、髓质海绵肾做了进一步鉴别补充。樊晓红教授不仅对该疾病的检测、多学科协作经验以及治疗过程中的细节做了经验分享，还通过分享他们近期诊断的1例低镁血症合并高钙血症患者再次打开了我们的新视野。谢俊明教授则从泌尿外科的角度，强调了反复碎石患者的结石成分分析的重要性，总结了青少年反复多发结石的MDT讨论和病因探索的必要。我院路万虹主任对病例诊治难点做出进一步梳理，期望在全国罕见病联盟的牵头下加强院间紧密联合，对罕见病的诊治提供更完善的平台。大家在讨论中加强了对原发性高草酸尿症的认识，并对我院该疾病的收集、随访、诊治工作表示赞许。目前我院该疾病的随访队列人数在国内属于少见，此次该病例的呈现，展现了我院作为罕见病区域中心牵头单位的高质量诊治水平和社会影响力，也体现了我院在诊治罕见病过程中各学科的积极配合态度和强烈的责任感。我们从患者的切实诊治问题出发，在大会中提出的关于疾病的检测、诊治的难点，彰显了医者仁心的本质和我们对于国际前沿的问题的敏感性。

步入新时代，奋进新征程，肾脏内科将以此次大会为契机，充分贯彻党的二十大精神，坚持以患者为中心，持续用力，凝聚共识，攻坚破难，协作奋进，努力实现罕见肾脏病患者早发现、早治疗的美好愿望。